美國西奈山伊坎醫(yī)學院研究人員使用一種先進的人工智能（AI）工具，在17個基因中識別出罕見的編碼變異，揭示了冠狀動脈疾病（CAD，也稱冠心?。┑姆肿踊A。近日發(fā)表在《自然·遺傳學》上的相關研究，揭示了影響心臟病的遺傳因素，或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新途徑。

研究人員使用一種計算機生成的冠狀動脈疾病評分（ISCAD）來全面分析冠心病。ISCAD評分結合了電子健康記錄中數百種不同臨床特征，包括生命體征、實驗室測試結果、藥物、癥狀和診斷。為了建立AI評分系統(tǒng)，他們在這項綜合分析中，利用英國生物庫、“我們所有人”研究計劃和BioMe生物銀行中604914人的電子健康記錄對系統(tǒng)進行了機器學習訓練。

隨后，研究人員測試了該評分與這些個體外顯子組序列中發(fā)現的罕見和超罕見編碼變異的關聯性。此外，團隊還進一步研究了所發(fā)現的基因在CAD的致病危險因素、CAD的臨床表現及其與CAD狀態(tài)之間的聯系等方面的作用。

AI工具最終在17個基因中識別出編碼變異，并幫助研究人員了解這些基因是如何與冠狀動脈疾病產生關聯的。由于它們只發(fā)生在一小部分個體中，罕見編碼變異的存在可能對疾病風險或易感性產生重大影響。因此，研究這些變異有望為確定心臟病的生理機制和發(fā)現治療的基因靶點提供新途徑。